期刊简介
中国血液流变学杂志1991年创刊，为中国科学技术协会主管，中国生物医学工程学会主办的该学科唯一期刊。编辑委员会荟萃了全国该学科著名专家，具有学术权威性。本刊被多家数据库收录，为国家科技部中国科技论文统计源期刊（中国科技核心期刊）。本刊设置基础研究、临床研究、方法与技术、药物应用、综述、讲座等栏目。欢迎相关学科专家来稿。本刊将继续保持已有特色，与时俱进，改进办刊理念，提高时效性、先进性、可读性，热忱为广大读者、作者服务。 《中国血液流变学杂志》第五届编辑委员会名单：首席顾问：阮长耿；顾问：包仕尧，施永德，文宗曜，雷震甲；编辑委员会主任：葛建一；编辑委员会副主任：廖福龙，侯建全，王天佑；主编：王天佑；委员（按姓氏笔划排列）：王天佑，王兆钺，王淑荣，王瑞兴，龙建军，孙汉英，严文华，杨向军，杨建平，杨炳华，吴刚，吴德沛，何作云，沈振亚，张世明，张庆富，张周良，张晓膺，侯建全，姜瑾，洪志成，高泉根，涂友斌，戚其学，葛建一，董万利，覃军，廖福龙，缪丽燕，魏茂元；责任编辑：王军
首页>中国血液流变学杂志
- 杂志名称：中国血液流变学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中国生物医学工程学会,苏州大学
- 国际刊号：1009-881X
- 国内刊号：32-1625/R
- 出版周期：季刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 维普收录(中), CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏
Menkes病1例报告并文献复习
冯隽；汤继宏；刘芳；张利亚；黄静
关键词：Menkes病, 铜代谢, 铜蓝蛋白, 癫痫
摘要：目的 探讨Menkes病的临床特点及诊断方法,提高对Menkes病的认识.方法 回顾分析1例Menkes病患儿临床、实验室检查及影像学特点.结果 患儿为男婴,发病年龄为2个月27 d,以癫痫发作为首发症状,头发稀疏卷曲,肤色白,小下颌,伴精神运动发育迟滞;血清铜及铜蓝蛋白均显著降低;头颅MRA可见颅内血管蛇形迂曲,MRI提示进行性基底节区对称性异常病灶扩大伴小脑萎缩;与Menkes病相关的ATP7A基因chrX:77264579-77302087区域存在缺失.结论 Menkes病是一种ATP7A基因突变引起铜代谢紊乱,导致多系统受累的X连锁隐性遗传病.依靠特征性的临床特点、血生化及影像学检查可临床诊断,ATP7A基因检测可确诊.
友情链接